Спинальная мышечная атрофия (СМА)

С сегодняшнего дня, мы включаем в обязательное обследование новорожденных на редкие генетические заболевания — обследование на «Спинальную мышечную атрофию» (в рамках федеральной программы).

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое связано с мутацией в генах SMN1 и SMN2.
Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры, что ведёт к нарушению произвольных движений и дыхания. Для СМА характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
При раннем выявлении данного заболевания можно максимально быстро начать лечение! Что позволит вылечить данное заболевание и значимо повысить качество жизни детей.
Данный скрининг входит в городскую программу и проводится малышам, рожденным в нашей клинике, бесплатно. Немаловажно, что дополнительный забор крови не требуется, так как анализ делается из стандартного «сухого пятна», который берётся на четвёртые сутки жизни у всех новорождённых детей.

Если у Вас возникли вопросы, то предлагаем Вам уникальную возможность задать их лично заведующему отделением новорожденных и детской реанимации Моисееву Сергею Владимировичу в его аккаунте @doc_sergeimoiseev

С заботой о самом главном,

Искренне Ваш, Роддом на Фурштатской